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Scherzi a parte…la natura ancora una volta, ci offre le possibilità di curarci. Anche se i risultati sono ancora in fase sperimentale, promettono comunque bene per affrontare malattie degenerative degli occhi per le quali non esistono cure, se non qualche minimo aiuto per cercare almeno di rallentarne l’inesorabile avanzamento

Articolo preso da Il Corriere della Sera del 16-04-2012.

Malattie rare della retina. Tre nuovi farmaci in sperimentazione

In partenza un progetto pilota con l’Area Vasta del Triveneto.
Partecipano l’Istituto no profit Magi, il Gemelli a Roma, il Sacco e il S. Paolo a Milano. Molecola derivata dallo zafferano

MILANO. La retinite pigmentosa è malattia genetica, rara e orfana. Si diventa ciechi, già da giovani, senza possibilità di arrestare il percorso che porta al buio. Le speranze allo studio riguardano tre molecole, due derivate da sostanze naturali. Una molto nota: lo zafferano. Un’altra è un fungo. Sintetizzando un buon risotto funghi e zafferano può essere un metodo per rallentare l’evoluzione della malattia. Sommando tutte le patologie della retina, che hanno la cecità come esito finale, si toccano almeno i 17mila italiani colpiti e molti più destinati ad esserlo. È quanto dichiarato durante la presentazione al Senato della “Rete per la diagnosi e la cura delle malattie genetiche rare della retina”. Promotore e ideatore l’Istituto no profit Magi per lo studio genetico delle malattie della vista e per la ricerca di cure adeguate (terapia genetica in primis). Presenti il genetista Matteo Bertelli (fondatore e presidente di Magi), Benedetto Falsini (oculista de! l Gemelli di Roma), Chiara Pierrottet (oculista del San. Paolo di Milano), Marta Oldani (oculista del Sacco di Milano) e Francesco Parmeggiani (ricercatore dell’università di Ferrara).

NETWORK. La rete si occuperà anche di creare un registro delle malattie genetiche rare della retina. Alla quale parteciperanno a Roma il Policlinico Gemelli e a Milano gli ospedali Sacco e San Paolo. Si tratta di un network di eccellenze cliniche che consente a pazienti pediatrici e adulti di passare, in tempi eccezionalmente brevi rispetto a pochi anni fa, dal sospetto diagnostico alla definitiva diagnosi molecolare. In questo modo, e solo così, i pazienti potranno beneficiare di una presa in carico medica che va dalla consulenza genetica familiare alla riabilitazione. Fino all’inserimento nei trial clinici di nuovi farmaci. Come quelli attualmente allo studio sia al San Paolo di Milano sia al Gemelli di Roma. Con una particolarità: due dei tre farmaci in sviluppo sono di origine naturale. «Al San Paolo stiamo studiando un collirio che deriva da un fungo (molecola terapeutica la miriocina) e sul quale l’università di Milano ha mantenuto il brevetto – spiega Chiara Pi! errottet -. Al momento lo studio è a livello preclinico. Sono stati fatti studi sui topi con ottimi risultati. Questa molecola ha mostrato di saper bloccare il processo di apoptosi – cioè di ‘suicidio programmato delle cellule’ – della retina nella retinite pigmentosa: se funzionasse sull’uomo, usata in fase precoce potrebbe essere la svolta per questi pazienti. Per andare avanti però servono fondi».

ZAFFERANO. Di eccellenza tanto sul fronte della diagnosi quanto su quello della ricerca farmacologica è anche l’esperienza Magi-Gemelli di Roma. Non è un caso che il Lazio sia secondo solo alla Lombardia per il numero di famiglie che hanno effettuato test genetici al laboratorio Magi. Due le sperimentazioni farmacologiche in atto. La prima è dedicata ai pazienti con la malattia di Stargardt, affetti da una specifica mutazione. «La cura in questione – spiega Benedetto Falsini – si basa sulla somministrazione orale di un derivato dal crocus sativus, cioè lo zafferano, e mira a contrastare il danno della patologia. Siamo già alla fase due di sperimentazione sui pazienti che prevede di validarne l’efficacia, grazie al finanziamento avuto da Telethon: i risultati sono interessanti. C’è poi una seconda sperimentazione che utilizza il Nerve grow factor (Ngf), la proteina scoperta negli anni 50 dal Nobel Rita Levi-Montalcini. La prima malattia per la quale abbiamo sperime! ntato il Ngf è il glioma delle vie alte, una malattia rara di origine genetica che causa un danno molto serio e che porta in genere alla cecità già nell’infanzia. Abbiamo già osservato in alcuni casi un parziale recupero oltre al rallentamento della progressione. Ora attendiamo di poter partire con la seconda fase di studio e per questo abbiamo presentato un progetto di finanziamento a Telethon». Ultima nota: a parte funghi e zafferano, dal 1993 c’è una cura per la retinite pigmentosa che si basa su vitamina A e olio di fegato di merluzzo. Rallenta la progressione. Così come luteina e omega 3 prevengono l’invecchiamento del cristallino.

Cari amici del blog…devo dire la verità che io guardo poco la televisione, ma domenica mi è proprio capitato di seguire la trasmissione di cui si parla in questo articolo e anch’io sono rimasta sbalordita di come vengano spesso trattati i casi senza avere conoscenza delle situazioni e degli argomenti. In effetti mi sono sentita io stessa considerata, come una falsa invalida, in quanto anch’io sono affetta da retinite pigmentosa e se avessi potuto partecipare direttamente in trasmissione….avrei certo potuto spiegare che il fatto che si riesca a fare determinate cose, non significhi vederci bene ed essere quindi indicati come dei truffatori a carico dell’Inps.
Vi assicuro che chi è affetto da retinite pigmentosa, pur conservando, quando è fortunato, un minimo residuo visivo, può essere considerato un non vedente, perché la qualità della sua visione è talmente scarsa da non consentirgli di muoversi con tranquillità, in molte occasioni, in non autonomia. Spesso anche la situazione più banale, come entrare in un negozio, passando da una situazione di luce ad un’altra, può essere difficile e comportare disagi da parte del disabile; Sì, perché la retinite pigmentosa è una malattia che rende disabili in modo molto subdolo e progressivo, lasciandoti a volte, l’illusione che riesci ancora a gestirti e togliendoti di punto in bianco questa illusione, quando un bel giorno ti succede di non riuscire più di vedere il numero del bus o addirittura di non capire più se sta arrivando un bus o un altro mezzo, di non vedere più la profondità degli scalini per strada, di non capire più cosa ci sia esposto nelle vetrine o negli scaffali dei negozi e così via. Non mi direte mica che questo sia vedere bene, solo per il fatto che si riesca ancora apercepire una forma!

“Pochi minuti sono bastati per calpestare anni di lavoro nel tutelare i diritti, gettando discredito sulle persone colpite da retinite pigmentosa”. Mirella Bighi, presidente dell’associazione Retinite pigmentosa Emilia-Romagna commenta con queste parole la puntata della trasmissione L’Arena, condotta da Massimo Giletti, andata in onda domenica 1 aprile su Rai 1 in cui una signora affetta da retinite pigmentosa è stata accostata ai falsi invalidi per il solo fatto di attraversare la strada da sola e andare in bicicletta. “Non vogliamo entrare nel merito del caso della signora, su cui è stato aperto un processo, ma già da domenica sera abbiamo iniziato a ricevere numerose chiamate da parte dei nostri soci, indignati per i contenuti e i toni della trasmissione – afferma Bighi – La retinite pigmentosa non è una falsa invalidità come si è lasciato intendere, ma una patologia genetica della retina gravemente disabilitante, con ! un forte impatto psicologico e sociale sulla persona, dal momento che è progressiva e può portare fino alla cecità, ma anche perché è ereditaria e può essere trasmessa a figli e nipoti”.

L’associazione Rp Emilia-Romagna si è unita alla protesta della Federazione nazionale Retina Italia che ha già inviato una richiesta di rettifica e chiarimento al direttore generale della Rai, Lorenza Lei, e a quello di Rai, Mauro Mazza, e sottolinea la mancanza di conoscenza da parte del conduttore della trasmissione, Massimo Giletti, circa la natura della patologia. “E non si è nemmeno lasciato il tempo di spiegare a Sergio Scalinci – aggiunge Bighi – che oltre a essere direttore del Centro di studio per l’ipovisione dell’Università di Bologna è anche il nostro referente scientifico”. Mal interpretati anche i contenuti della legge 138/2001 che determina le indennità previste per le minorazioni visive. “Si è banalizzata una legge che ci è costata anni di lotte – spiega Bighi – È la legge a definire ‘ciechi totali’ non solo chi non vede da entrambi gli occhi, ma anche chi ha un residuo visivo perimetrico inferiore al 3%, come capita a chi soffr! e di una grave forma di retinite pigmentosa”.

Finora senza cura, la retinite pigmentosa determina prima una grave difficoltà nel vedere di notte o nelle condizioni di luce abbagliante, quindi un restringimento progressivo del campo visivo, la cosiddetta visione a cannocchiale. In Italia la retinite pigmentosa colpisce una persona ogni 5.000, in Emilia-Romagna l’associazione Retinite pigmentosa assiste circa 700 persone per le quali organizza percorsi riabilitativi per migliorare l’autonomia e sfruttare al massimo il residuo visivo. “La trasmissione ha avuto il solo risultato di diffamare le persone con certificata disabilità visiva e alzare un polverone di cui non sentivamo il bisogno, anche perché facciamo già fatica a far capire a chi ci è vicino come stiamo e come vediamo – conclude Bighi – Io stessa vado in bicicletta, ma solo nel breve percorso tra casa e la fermata dell’autobus: lo conosco a memoria, so che è sicuro e senza ostacoli, e vado piano”.

Articolo preso da Redattore Sociale del 04-04-2012