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Scherzi a parte…la natura ancora una volta, ci offre le possibilità di curarci. Anche se i risultati sono ancora in fase sperimentale, promettono comunque bene per affrontare malattie degenerative degli occhi per le quali non esistono cure, se non qualche minimo aiuto per cercare almeno di rallentarne l’inesorabile avanzamento

Articolo preso da Il Corriere della Sera del 16-04-2012.

Malattie rare della retina. Tre nuovi farmaci in sperimentazione

In partenza un progetto pilota con l’Area Vasta del Triveneto.
Partecipano l’Istituto no profit Magi, il Gemelli a Roma, il Sacco e il S. Paolo a Milano. Molecola derivata dallo zafferano

MILANO. La retinite pigmentosa è malattia genetica, rara e orfana. Si diventa ciechi, già da giovani, senza possibilità di arrestare il percorso che porta al buio. Le speranze allo studio riguardano tre molecole, due derivate da sostanze naturali. Una molto nota: lo zafferano. Un’altra è un fungo. Sintetizzando un buon risotto funghi e zafferano può essere un metodo per rallentare l’evoluzione della malattia. Sommando tutte le patologie della retina, che hanno la cecità come esito finale, si toccano almeno i 17mila italiani colpiti e molti più destinati ad esserlo. È quanto dichiarato durante la presentazione al Senato della “Rete per la diagnosi e la cura delle malattie genetiche rare della retina”. Promotore e ideatore l’Istituto no profit Magi per lo studio genetico delle malattie della vista e per la ricerca di cure adeguate (terapia genetica in primis). Presenti il genetista Matteo Bertelli (fondatore e presidente di Magi), Benedetto Falsini (oculista de! l Gemelli di Roma), Chiara Pierrottet (oculista del San. Paolo di Milano), Marta Oldani (oculista del Sacco di Milano) e Francesco Parmeggiani (ricercatore dell’università di Ferrara).

NETWORK. La rete si occuperà anche di creare un registro delle malattie genetiche rare della retina. Alla quale parteciperanno a Roma il Policlinico Gemelli e a Milano gli ospedali Sacco e San Paolo. Si tratta di un network di eccellenze cliniche che consente a pazienti pediatrici e adulti di passare, in tempi eccezionalmente brevi rispetto a pochi anni fa, dal sospetto diagnostico alla definitiva diagnosi molecolare. In questo modo, e solo così, i pazienti potranno beneficiare di una presa in carico medica che va dalla consulenza genetica familiare alla riabilitazione. Fino all’inserimento nei trial clinici di nuovi farmaci. Come quelli attualmente allo studio sia al San Paolo di Milano sia al Gemelli di Roma. Con una particolarità: due dei tre farmaci in sviluppo sono di origine naturale. «Al San Paolo stiamo studiando un collirio che deriva da un fungo (molecola terapeutica la miriocina) e sul quale l’università di Milano ha mantenuto il brevetto – spiega Chiara Pi! errottet -. Al momento lo studio è a livello preclinico. Sono stati fatti studi sui topi con ottimi risultati. Questa molecola ha mostrato di saper bloccare il processo di apoptosi – cioè di ‘suicidio programmato delle cellule’ – della retina nella retinite pigmentosa: se funzionasse sull’uomo, usata in fase precoce potrebbe essere la svolta per questi pazienti. Per andare avanti però servono fondi».

ZAFFERANO. Di eccellenza tanto sul fronte della diagnosi quanto su quello della ricerca farmacologica è anche l’esperienza Magi-Gemelli di Roma. Non è un caso che il Lazio sia secondo solo alla Lombardia per il numero di famiglie che hanno effettuato test genetici al laboratorio Magi. Due le sperimentazioni farmacologiche in atto. La prima è dedicata ai pazienti con la malattia di Stargardt, affetti da una specifica mutazione. «La cura in questione – spiega Benedetto Falsini – si basa sulla somministrazione orale di un derivato dal crocus sativus, cioè lo zafferano, e mira a contrastare il danno della patologia. Siamo già alla fase due di sperimentazione sui pazienti che prevede di validarne l’efficacia, grazie al finanziamento avuto da Telethon: i risultati sono interessanti. C’è poi una seconda sperimentazione che utilizza il Nerve grow factor (Ngf), la proteina scoperta negli anni 50 dal Nobel Rita Levi-Montalcini. La prima malattia per la quale abbiamo sperime! ntato il Ngf è il glioma delle vie alte, una malattia rara di origine genetica che causa un danno molto serio e che porta in genere alla cecità già nell’infanzia. Abbiamo già osservato in alcuni casi un parziale recupero oltre al rallentamento della progressione. Ora attendiamo di poter partire con la seconda fase di studio e per questo abbiamo presentato un progetto di finanziamento a Telethon». Ultima nota: a parte funghi e zafferano, dal 1993 c’è una cura per la retinite pigmentosa che si basa su vitamina A e olio di fegato di merluzzo. Rallenta la progressione. Così come luteina e omega 3 prevengono l’invecchiamento del cristallino.